'Erfelijkheidsonderzoek - maag-, darm- en leverkanker'

23-03-2021

Erfelijkheid

Als paps en mams overlijden aan darmkanker en familieleden van paps en mams aan maag of / dan kom je naast je eigen behandeling van darmkanker terecht bij het UMCG - erfelijkheidsonderzoek. De oncoloog vraagt of je het nader wilt onderzoeken.

De maag, darm en lever gestel in de familiebanden heeft meerde familieleden in de 1e en 2e lijn doen overlijden aan maag of darm gestel. Erik heeft aangegeven dit nader te willen onderzoeken. Ook voor de kinderen en neef en nichten vanuit zijn kant van de familie.

Het lijkt dan eenvoudig om dat onderzoek 'even' ernaast te doen. Maar naast de chemokuren, alle tussentijdse onderzoeken, het vele prikken en heup problematiek komt er nog een rit bij, naar het ziekenhuis - het erfelijkheid onderzoek. Voor nu een extra belasting en wel belangrijk.

Vele formulieren worden ingevuld en een uitgebreide intake staat te wachten. Gelukkig is er een nicht in de familie vanuit vaders kant, die goede informatie heeft over familie leden die zijn overleden aan kanker of andere ziektes. Dat helpt om het een en ander nader te onderzoeken en uit te zoeken. Dit alles om het voor de toekomst voor onze kinderen, neven en nichten slimmer in te richten.

Een erfelijkheid onderzoek wordt ingezet voor

  • Achterhalen van een erfelijke of aangeboren afwijkingen
  • Een kind heeft mogelijke erfelijke of aangeboren aandoening
  • Laten onderzoeken of er dragerschap is van een aandoening

Er kan worden uitgezocht of een familielid een erfelijke aandoening heeft of drager is van een erfelijke aandoening.

Er kan worden uitgezocht of de volgende generatie een verhoogde kans heeft op de erfelijke aandoening.

Het onderzoek duurt ruim twee maanden en zal bestaan uit een eventuele chromosoom en/of DNA onderzoek, bloedonderzoek, weefsel kweek enz. Daarnaast worden alle familielijnen besproken op ziekte, overlijden enzovoort. En als het nodig is zal de familie gevraagd worden (wie dat wil) om mee te werken aan het onderzoek. Indien het nodig is.

De uit eindelijke uitslag krijg je dan als volgt teruggekoppeld.

De aard van de aandoening, de eventuele behandeling en/of preventieve maatregelen.

Of de aandoening van darmkanker erfelijk is ja of nee

Hoe groot is de kans dat jezelf en/of de kinderen deze aandoening hebben of drager zijn.

Of er mogelijkheden zijn voor of na een zwangerschap het wel of niet uit te sluiten is.

Gevolgen voor familie leden als die geïnformeerd kunnen worden mocht dat nodig zijn.

Overige zaken die van belang kunnen zijn n.a.v. het onderzoek.

Voor het onderzoek worden de familieleden als het goed is benaderd. Niet iedereen zit daarop te wachten. En met elkaar zijn we er voor elkaar, als je weet wat de kans is, weet je ook hoe je moet handelen zodra er een minimale klacht is.....

Dit alles om te voorkomen dat er uitzaaiingen zijn en een pittige behandeling aan moet gaan.

Ook in de afgelopen week kwamen er weer bekende Nederlanders voorbij Andre van Duin, Ruud de Wild die ook darmkanker hebben. De eerstgenoemde is voor nu herstelt en de tweede heeft een operatie gehad en krijgt nog een behandeling. Uit de publiciteit is naar voren gekomen dat er specifieke klachten zijn die ervoor zorgen dat je naar de huisarts gaat met die klachten. Niet elke huisarts (h)erkent de klachten. Een op de twintig mensen krijgt darmkanker.

Als wij terugkijken is Erik drie keer bij de huisarts geweest in een tijdbestek van 9 maanden met rug en heup klachten. De huisarts was op de hoogte van situatie dat zowel vader als moeder zijn overleden aan darmkanker. Toch ging er geen alarmbel af om hem eerder of direct door te verwijzen. Dit willen we d.m.v. het erfelijkheid onderzoek proberen te voorkomen voor de kinderen, nichten en neven van Erik.

En nu gaat de chemowekker - de laatste avond van de chemokuur van de 2e periode. En dan een week rust....420 chemopillen verder,......Daarom het onderzoek voor erfelijkehid!